La ricerca, guidata da scienziati del Big Data Institute dell’Università di Oxford, combina genomi umani provenienti da una varietà di fonti – sia il DNA antico che quello moderno – per comprendere meglio la storia e lo sviluppo umani.
Proprio come un albero genealogico mostra come un individuo è legato ai suoi genitori o fratelli, è ereditario L’autore principale Anthony Wilder Wons, ora ricercatore post-dottorato presso il Broad Institute del MIT e di Harvard, ha detto alla CNN che la genealogia rivela i geni che due persone hanno in comune.
In quanto tale, può mostrare quali punti del genoma umano gli individui condividono i geni e dove differiscono.
“In parole povere, quello che abbiamo fatto è stato creare il più grande albero genealogico umano di sempre”, ha detto Wons. “Abbiamo un unico lignaggio che ripercorre gli antenati di tutta l’umanità e mostra come siamo tutti legati gli uni agli altri oggi”.
Una risorsa significa che chiunque abbia accesso alle proprie informazioni genetiche può scoprire quando i propri antenati si sono trasferiti in un luogo particolare e perché hanno determinati geni.
“In pratica è capire l’intera storia della storia umana scritta nei nostri geni”, ha detto Wohns.
Tuttavia, si è rivelato difficile combinare database diversi, unire genomi antichi e moderni e trovare modi per gestire una quantità così grande di dati.
Il team di Oxford ha sviluppato algoritmi per consentire l’incorporazione del genoma nel proprio strumento.
“Questa è stata una delle nostre più grandi innovazioni”, ha detto Wons.
Questo, ha detto, ha permesso loro di costruire la struttura di quella che hanno chiamato “genealogia genetica umana” di cui si è parlato in teoria per quasi 30 anni.
“Stiamo fondamentalmente cercando di rompere il velo e vedere che aspetto ha”, ha aggiunto.
Allo stato attuale, i geni di 3.609 persone sono stati sequenziati da 215 gruppi, alcuni risalenti a più di 100.000 anni fa. Questo metodo consente di estendere questo numero a milioni di genomi in futuro.
Il documento conferma le attuali conclusioni sulla storia umana, compreso che la maggior parte dell’evoluzione umana si è verificata prima in Africa grande Wohns ha detto che il movimento fuori dal continente risale a circa 70.000 anni fa.
“È una conferma in molti modi”, ha affermato, aggiungendo che i dati mostrano che c’è la maggior parte della diversità genetica in Africa e che i più antichi antenati umani si trovano nel continente. “È chiaro che la maggior parte dell’evoluzione umana si è verificata in Africa”.
“Prima bozza” di genealogia genetica
Tuttavia, i dati sollevano anche interrogativi.
“Si riferisce a migrazioni sconosciute avvenute in passato”, ha detto Wons.
Ad esempio, ci sono alcune prove che gli antenati umani siano stati in Nord America prima di quanto si pensasse in precedenza, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per scoprire migrazioni sconosciute, ha affermato.
Wens ha paragonato la ricerca a una “prima bozza” di genealogia genetica umana e ha affermato che più lavoro aiuterebbe a renderla più accurata e completa.
L’aggiunta di più genomi aiuterà a farlo, ma per ottenere una precisione completa dobbiamo ottenere il genoma di ogni essere umano che sia mai vissuto, ha detto, il che non è possibile.
Wohns ha detto che spera che altri ricercatori nel campo utilizzino la risorsa, che è disponibile per il download insieme alle istruzioni per l’uso, come base per rispondere a domande più specifiche sulla migrazione in determinate aree geografiche.
“Sarà una risorsa davvero ricca per le future indagini sulla storia dell’evoluzione umana”, ha affermato.
Lo stesso Wons sta lavorando con i ricercatori di intelligenza artificiale per cercare di ottenere stime più accurate su quando e dove vivevano gli antenati umani.
Il metodo può essere utilizzato anche per sviluppare la genealogia di qualsiasi organismo, comprese malattie come SARS-CoV-2, il coronavirus che causa Covid-19, e Wohns intende studiare la relazione tra genetica e malattia.
La “grande promessa” degli studi evolutivi
Anders Bergstrom, un borsista post-dottorato in genomica evolutiva presso il Francis Crick Institute di Londra, ha detto alla Galileus Web che lo studio fornisce un nuovo modo per stimare il modo in cui il nostro DNA è correlato.
“Dedurre lignaggi simili ad alberi che collegano il DNA tra persone diverse è il Santo Graal della genomica”, ha detto via e-mail. “Non sarà mai completamente risolto, ma questo nuovo metodo computazionale fa un importante passo avanti su questo problema”.
“La genealogia che deducono fornisce una visione incredibilmente ricca della diversità genetica e della storia umana. C’è molta eccitazione nella genomica ora riguardo alle molte possibilità offerte da questi nuovi approcci computazionali”.
Pontus Skoglund, capogruppo dell’Ancient Genome Laboratory presso il Francis Crick Institute, ha dichiarato alla CNN che lo studio mostra che questo tipo di approccio può estendersi a database di grandi dimensioni.
“Pertanto hanno una grande promessa di benefici per la genetica medica e gli studi evolutivi, e questo documento è un enorme passo avanti”, ha detto Skoglund via e-mail.
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