Potremmo esserci separati dai nostri cugini primati milioni di anni fa, ma un nuovo studio mostra come gli esseri umani continuino ad evolversi in modi che non avremmo mai immaginato.
I ricercatori dell’Alexander Fleming Biomedical Sciences Research Center (BSRC Flemming) in Grecia e del Trinity College di Dublino, in Irlanda, hanno identificato 155 geni nel nostro genoma che sono emersi da piccole sezioni di DNA non codificanti. Molti di loro sembrano svolgere un ruolo cruciale nella nostra biologia, rivelando come geni completamente nuovi possano rapidamente evolversi per diventare essenziali.
I nuovi geni di solito emergono attraverso meccanismi ben noti come: eventi di duplicazioneIl nostro apparato genetico produce erroneamente copie di geni preesistenti che possono finire per adattarsi a nuove funzioni nel tempo.
Ma i 155 microgeni identificati in questo studio sembrano essere emersi da zero, in tratti di DNA. In precedenza non conteneva istruzioni che i nostri corpi usano per costruire molecole.
Poiché le proteine che si pensa codifichino questi nuovi geni sarebbero così piccole, lo sono anche queste sequenze di DNA. Difficile da raggiungere È difficile da studiare ed è quindi spesso trascurato nella ricerca.
“Questo progetto è iniziato nel 2017 perché ero interessato alla nuova evoluzione genetica e alla scoperta di come nascono questi geni”, afferma il genetista evoluzionista Nikolaos Vakirlisda BSRC Flemming in Grecia.
“È stato messo sotto ghiaccio per alcuni anni, fino a quando non è stato pubblicato un altro studio con alcuni dati molto interessanti, che ci hanno permesso di iniziare questo lavoro”.
Quello Un altro studioPubblicato nel 2020 da un team di ricercatori dell’Università della California, a San Francisco, cataloga una pila di minuscole proteine prodotte da regioni non codificanti. Una volta descritto come “DNA spazzatura”.
Il team dietro questo nuovo studio ha successivamente creato un albero genealogico per confrontare quelle sequenze esatte trovate nei nostri genomi con quelle di altre 99 specie di vertebrati, tracciando l’evoluzione dei geni nel tempo.
Alcune delle nuove “micromolecole” identificate in questo nuovo studio possono essere fatte risalire ai primi giorni dei mammiferi, mentre altre sono aggiunte più recenti. I ricercatori hanno scoperto che due dei geni identificati nello studio sono comparsi dopo la scissione tra umani e scimpanzé.
Il team ha scritto loro articoli pubblicati.
“Questo è doppiamente importante: per la nostra comprensione del fenomeno intrigante, ancora in gran parte oscuro, della nascita del gene de novo, ma anche per il nostro apprezzamento del pieno potenziale funzionale del genoma umano”.
È già noto che le microproteine hanno una varietà di funzioni, dall’aiutare a regolare l’espressione di altri geni, a unire le forze con proteine più grandi, comprese le nostre membrane cellulari. Tuttavia, mentre alcune microproteine svolgono compiti biologici vitali, altre sono inutili.
“Quando inizi a entrare in questi piccoli volumi di DNA, sono davvero al limite di ciò che può essere interpretato dalla sequenza del genoma, e sono in quell’area in cui è difficile dire se hanno senso biologicamente”. Spiegare Aoife McClesagt, genetista del Trinity College di Dublino.
Un gene coinvolto nella costruzione del tessuto cardiaco è emerso quando un antenato comune di umani e scimpanzé si è discostato dagli antenati dei gorilla. Se questo gene microgeno è effettivamente apparso negli ultimi milioni, è una prova lampante che queste parti in evoluzione del nostro DNA possono rapidamente diventare essenziali per il corpo.
I ricercatori hanno quindi sondato le funzioni della sequenza eliminando i geni, uno per uno, nelle cellule cresciute in laboratorio. Quarantaquattro colture cellulari hanno continuato a mostrare difetti di crescita, confermando che quei pezzi di DNA ora mancanti svolgono un ruolo importante nel mantenerci in funzione.
In altre analisi comparative, i ricercatori hanno anche identificato varianti note per essere associate alla malattia in tre dei nuovi geni. La presenza di queste mutazioni casuali in un singolo locus di base nel DNA può indicare un’associazione tra distrofia muscolare, retinite pigmentosa e sindrome di Alazami, ma saranno necessarie ulteriori ricerche per chiarire queste relazioni.
Alla luce della tecnologia e della medicina moderne, stimare la quantità di cambiamenti biologici che gli esseri umani hanno sperimentato come specie per mano della selezione naturale può essere difficile. Ma la nostra forma era In modo significativo sotto pressione dalla dieta E il malattia Nel corso di migliaia di anni, e senza dubbio continuerà ad adattarsi anche in un mondo tecnologicamente avanzato.
Non è ancora chiaro come avvenga la creazione spontanea di nuovi geni all’interno della regione non codificante, ma con la nostra nuova capacità di tracciare questi geni, potremmo essere più vicini a scoprirlo.
“Se abbiamo ragione su ciò che pensiamo di avere qui, ci sono molte cose funzionalmente correlate nascoste nel genoma umano”, Lui dice maclesagt.
Ricerca pubblicata in Rapporti cellulari.
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