Un nuovo sforzo identifica i geni che hanno creato i mammut – Ars Technica

Un team internazionale di scienziati ha pubblicato i risultati della loro ricerca sui 23 genomi di mammut lanosi di V Biologia attuale. Ad oggi, abbiamo approfondimenti più interessanti sulla sua evoluzione, comprese le indicazioni che mentre il mammut lanoso era effettivamente adattato per la vita in un ambiente freddo, ha continuato a fare più adattamenti per tutta la sua esistenza.

Anni di ricerca, oltre a numerosi esemplari di mammut lanosi, hanno permesso al team di costruire un quadro migliore di come questa specie si sia adattata alla tundra fredda che chiama casa. Forse la cosa più importante è che includevano un genoma che avevano precedentemente sequenziato da un mammut lanoso che visse 700.000 anni fa, nel periodo in cui la sua specie si diramava per la prima volta da altre specie di mammut. Alla fine, il team lo ha confrontato con ben 51 genomi, 16 dei quali sono nuovi genomi di mammut lanosi: il già citato genoma di Chuchochia, 22 genomi di mammut lanosi del tardo periodo quaternario, 1 genoma di un mastodonte americano (un parente del mammut) e 28 genomi di elefanti.Esistenti asiatici e africani.

Da questo set di dati, sono stati in grado di trovare più di 3.000 geni specifici del mammut lanoso. Da lì, si sono concentrati sui geni in cui tutti i mammut lanosi portano sequenze che alterano la proteina rispetto alla copia trovata nei loro parenti. In altre parole, geni i cui cambiamenti sembrano essere selezionati naturalmente.

Cosa c’è di nuovo (genetico)?

David Díez-del-Molino è un biologo evoluzionista e autore principale di questo articolo. “Quelli che chiamiamo ‘geni altamente evoluti’ sono geni che hanno molte di queste mutazioni non sinonime”, ha spiegato in un’intervista video con Ars. “Più ce ne sono, più altamente evoluti li consideriamo”. Il fatto è (e tra l’altro, lo menzioniamo nei limiti dello studio) tutte le mutazioni sono correlate. Quindi i geni che contengono solo una di queste mutazioni possono essere molto importanti per il fenotipo del mammut lanoso. Quindi usiamo il numero di mutazioni come indicatore di quanto è cambiato un gene nel mammut lanoso”.

Alcuni di questi geni altamente evoluti forniscono informazioni sull’ecologia del mammut lanoso. Il team ha trovato prove di geni coinvolti nel sistema immunitario, in particolare quelli che possono essere utili contro vermi parassiti o agenti patogeni. Altri geni potrebbero aver contribuito a riparare il DNA. Due dei geni che hanno identificato a questo proposito (BRCA1 E BRCA2) È coinvolto nello sviluppo del cancro al seno negli esseri umani e agisce per sopprimere i tumori. I mammut lanosi, come i loro parenti esistenti, potrebbero essere resistenti al cancro?

Alcuni geni modificatori sono coinvolti nell’accumulo di grasso, nella produzione di calore e nel metabolismo, che possono essere tutti molto utili contro il freddo artico. Altri cambiamenti indicano che il mammut lanoso potrebbe aver alterato il suo senso del freddo, come la capacità di provare dolore in risposta alle basse temperature.

I geni associati ai capelli sono forse i più interessanti. Il team ha trovato cambiamenti in diversi geni responsabili di malattie genetiche negli esseri umani. Con nomi come la sindrome dei capelli non collezionabili e la giustamente chiamata “sindrome dei capelli lanosi” (sindrome di Carvajal), questi disturbi producono collettivamente capelli folti, spettinati, ispidi e ricci. Tuttavia, queste qualità sono coerenti con ciò che immaginiamo sia la pelliccia di mammut lanoso: un sottopelo di pelo ampio, denso, ispido e impenetrabile. Questi geni indicano che la pelliccia di mammut non era la stessa per tutti i tipi di lana; Potrebbe essersi evoluto nel corso della sua esistenza in modo che le specie successive possano avere cappotti diversi rispetto ai loro predecessori.

È molto divertente, ha detto Díez-del-Molino, perché tutti i nomi erano tutto ciò che pensavamo fossero i capelli di mammut!Ma è importante notare che non conosciamo la funzione esatta nel mammut lanoso perché non è esattamente la stessa mutazione. [seen in humans]. “

Geni e parenti

Ma perché vengono fatti paragoni con le malattie genetiche negli esseri umani? La risposta sta nel perché non sappiamo nulla di questi geni. Nel caso delle suddette malattie genetiche, la ricerca delle cause alla base di queste malattie è il motivo per cui sappiamo quali geni sono associati ad esse. Per altri geni, la nostra conoscenza deriva da studi su altre specie.

“Sappiamo solo la funzione di alcuni geni perché sono studiati in alcune altre specie”, ha spiegato Diez-del-Molineux. Dal momento che non possiamo studiare cosa fanno questi geni nei mammut, le migliori informazioni che otteniamo provengono dallo studio dei geni correlati. “Dobbiamo usare agenti, di solito umani e topi, perché sono specie modello e sono ben studiati. Nel giornale, cerchiamo di stare un po’ attenti nel formulare queste cose. Diciamo: ‘Oh, ok .’ Questo gene potrebbe essere associato alla dimensione dell’orecchio, ma non lo sappiamo davvero. “

La dimensione dell’orecchio è stata un’altra bella rivelazione. Il gene che ha subito più mutazioni negli ultimi 700.000 anni è stato quello che, nei topi, è associato alle orecchie piccole. Suggeriscono quindi che i mammut più anziani potrebbero aver avuto orecchie più grandi rispetto alle loro controparti successive.

Il giornale di oggi è un grande salto rispetto a un altrettanto entusiasmante 2015 carta che ha svelato i genomi del mammut lanoso e le loro potenziali funzioni.

Díez-del-Molino e il suo team hanno scoperto che alcune delle varianti genetiche che il team precedente aveva riportato “fisse nei mammut lanosi”, in realtà non lo erano. Ciò significa che invece di tutti i mammut che hanno la stessa copia di un gene, le popolazioni successive hanno mantenuto alcune variazioni lì. Díez-del-Molino ha spiegato che lui e il suo team godono di più campioni. Mentre il team precedente era in grado di sequenziare due mammut lanosi, il team di oggi è stato in grado di campionare più fossili e mummie. Diez del Molino ha offerto: “Abbiamo molti genomi”. Il che significa che abbiamo il potenziale per guardare in modo molto più diverso, mentre alcuni mammut lanosi no [the] mutazioni che sono state registrate allora”. Ancora più importante, il team di oggi può confrontare il genoma del mammut lanoso di 700.000 anni con quello dei suoi discendenti, fornendo informazioni cruciali sugli adattamenti evolutivi trovati nei genomi successivi.

Sfide del DNA antico

Rebecca Rogers è una genetista evoluzionista dell’Università della Carolina del Nord a Charlotte che non è stata coinvolta nella ricerca. Ho trovato “interessante che siano stati in grado di ottenere questo enorme set di dati. Hanno questa visione globale di ciò che sta accadendo con i mammut”.

“Sarei davvero interessato a vedere cos’altro fanno con questo set di dati e cosa esce dalla comunità genetica quando guardano lo stesso tipo di dati”, ha detto.

“Una cosa che vorrei sottolineare è che ottenere il DNA da mammut di 700.000 anni è una grande farsa. Non è qualcosa che proverei io stesso”, ha detto. “Ed è il tipo di test che fallisce la maggior parte delle volte . Ma qui ne hanno uno che ha funzionato. Sono sicura che dev’essere stata un’enorme mole di lavoro.” Descrisse il tempo necessario per scoprire esemplari e fossili adatti sul campo, e poi il probabile numero di tentativi necessari agli scienziati per ottenere con successo il DNA antico da quei esemplari, facili o veloci.” Quindi è una specie di impresa ad alto rischio e ad alto rendimento. Ed è bello vedere persone che amano l’amore [and the team] spingerlo in avanti.

Indica l’autore senior Love Dalen, professore di genomica evolutiva presso il Center for Paleogenetics di Stoccolma. Lui e un certo numero di co-scienziati hanno pubblicato questo documento scorso Ereditario ricerca dentro MammutCompreso più vecchio Il genoma del mammut è stato sequenziato con successo fino ad oggi. In un comunicato stampa, sottolinea alcune delle sfide uniche nel loro lavoro.

“Oltre al lavoro sul campo, dove dobbiamo combattere sia gli orsi polari che le zanzare, un altro aspetto che lo rende più impegnativo è che devi lavorare in un vecchio laboratorio di DNA, e questo significa che devi indossare la tua tuta intera con un cappuccio e una maschera Per il viso, maschera e doppi guanti, quindi fare il lavoro di laboratorio è un po’ scomodo, per usare un eufemismo “, dice Dalen. maschio. “Vorrei sottolineare Marianne DeHasque, seconda autrice di questo documento, che ha compiuto uno sforzo enorme per eseguire il lavoro di laboratorio sulla maggior parte di questi campioni”.

Esca mammut

Probabilmente, c’è qualcosa di potentemente avvincente nei mammut lanosi. Sono estinti, ma solo – in termini geologici – solo quando alcuni sopravvissero sulle isole circa 4000 anni fa. È abbastanza recente che a volte stupefacenti mummie emergano dal permafrost della Siberia e dello Yukon, lasciandoci in una posizione unica per raccogliere informazioni straordinarie dalle creature che non camminano più su questa terra. La tecnologia necessaria per condurre ricerche genetiche sulle specie estinte è migliorata a passi da gigante negli ultimi decenni.

Rogers ha osservato: “Quando ho iniziato la scuola di specializzazione, gli animali su cui potevi fare la genetica erano cose come moscerini della frutta o vermi o topi. E ora puoi sequenziare qualsiasi genoma che scegli di qualsiasi specie. E così possiamo ottenere questi genomi di riferimento – il progetto del DNA di diversi tipi di animali.” – E poi possiamo osservare la variazione a livello di popolazione in qualunque cosa vogliamo ora! Il sequenziamento continua a diventare più economico e migliore, e quindi ha aperto le porte allo studio di diversi tipi di domande evolutive nel mio campo solo negli ultimi 10 anni. In futuro, il sequenziamento migliorerà solo il genoma”.

“Il nostro obiettivo è scoprire come funziona l’evoluzione”, ha affermato Diez del Molino. La loro “specie tipica” è il mammut lanoso per una serie di motivi. Oltre ad essere “animali meravigliosi”, ha anche spiegato che sono “estinti – il che è più interessante – ma, cosa più importante, ci sono stati molti mammut lanosi per un lungo periodo di tempo. Abbiamo molti resti, e loro vengono dalla Siberia dove c’è già il permafrost, quindi possiamo organizzarci davvero. Descrive questo set di dati come “sorprendente”. E il suo entusiasmo è giustificato. “Abbiamo un genoma che è molto vicino all’origine della specie 700.000 anni fa”, ha detto. “Era una versione molto precoce di esso, e poi abbiamo molti animali negli ultimi 100.000 anni di esistenza di questa specie, per esempio. Quindi penso da quella prospettiva, questo è ciò che trovo interessante personalmente”.

In definitiva, Diez del Molino “vorrebbe sapere cosa fanno effettivamente tutti questi geni nel mammut lanoso. Sarebbe grandioso.”

Cell Reports, 2023. DOI: 10.1016/j.celrep.2015.06.027

Gene Timmons (@dipendente) è uno scrittore freelance con una forte passione per la paleontologia. Con sede nel New Hampshire, scrive di paleontologia (e di archeologia) sul suo blog mostmammoths.wordpress.com.